Він може виявлятися як «звичайна інфекція, що повторюється», наприклад носа, вух або легень. Можуть виникати шлунково-кишкові проблеми або запалення суглобів. Батьки та лікарі часто не усвідомлюють, що ці проблеми створені генетичними дефектами імунної системи.
Симптоми первинного імунодефіциту можуть включати:
- часті та рецидивні пневмонії, бронхіти, інфекції носових пазух, дихальних шляхів, вуха, ротової порожнини, шкірні інфекції, менінгіт;
- затримку зростання та розвитку;
До первинним дефіцитів клітинного імунітету відносяться наступні захворювання:
- Синдром Ді Джорджі
- Синдром Дункана
- Недостатність пуриннуклеозидфосфорілази
- Оротацидурія
- Біотин-залежні ферментопатії.
Первинний імунодефіцит (ПІД) – гетерогенна (неоднорідна) група спадкових захворювань, що призводять до порушення в роботі імунної системи. Причиною ПІД є мутація в генах, яка передалася у спадок від батьків або відбулася спонтанно.